Hallan mecanismo genético que causa malformaciones en la corteza cerebral

Alicante, 27 may.- Investigadores del Instituto de Neurociencias han descubierto el mecanismo genético que causa las malformaciones heterotópicas en la corteza cerebral, es decir la formación de hueso óseo normal en tejidos blandos.

El estudio ha permitido identificar el gen responsable de las malformaciones corticales heterotópicas en ratones y humanos, según han informado fuentes del citado instituto, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche.

El hallazgo, que publica la revista Nature Neuroscience, podría tener aplicaciones futuras en el tratamiento de la epilepsia y el déficit de aprendizaje.

Según los investigadores, el gen 'Eml1' desvela claves de una enfermedad que causa severas malformaciones corticales en los humanos asociadas con la epilepsia y el déficit de aprendizaje en los adultos.

Los trastornos del desarrollo cortical constituyen un grupo de patologías que son consecuencia de la alteración del desarrollo del sistema nervioso central. La mayoría deriva de la detención de la migración neuronal, pero también pueden verse afectadas la proliferación y la organización.

Dentro de los trastornos de la migración, la heterotopía es el más frecuente.

El investigador del CSIC Víctor Borrell ha explicado que en el estudio han trabajado con ratones 'HeCo', un tipo de ratón mutante espontáneo que presenta masas heterotópicas bilaterales de neuronas en la sustancia blanca lo que le convierte en un modelo genético muy interesante para el estudio fisiopatológico de esta malformación.

Camino De Juan, investigadora en el Instituto de Neurociencias, ha expuesto que los estudios genéticos realizados en ratones HeCo han identificado como gen responsable de estas malformaciones al 'Eml1', un gen que codifica para una proteína asociada a los microtúbulos, un tipo de estructura celular de forma tubular involucrada en la formación del sistema nervioso.

El trabajo, ha añadido, muestra "la presencia aberrante de neuronas en la zona intermedia de la corteza cerebral del ratón, problemas en la orientación del huso mitótico (un tipo de agrupación de microtúbulos), la perdida de adherencia de los microtúbulos y cambios en la dinámica celular de las células progenitoras".

"Este estudio ha revelado que la migración anormal de las neuronas en esta patología no es un defecto inherente a las células progenitoras, como ocurre en malformaciones similares, sino que se debe a la barrera física que supone la formación de dichas masas neuronales", ha manifestado Borrell.

En este trabajo también ha participado diversos centros de investigación de Suiza, Francia y Holanda.