Si se pudiera predecir el Alzheimer, ¿querrías saberlo?

El padre de Brian Moore murió a los 89 de años de la enfermedad de Alzheimer. Moore es neuropatólogo en la escuela universitaria de Illinois y ha realizado centenares de autopsias de pacientes con la enfermedad, pero la muerte de su padre le despertó una duda: ¿tendría él las mismas posibilidades de desarrollar la enfermedad?

La decisión de Moore, según relata The Washington Post, fue consultar a la empresa 23andMe, que ofrece un análisis genético del sujeto al precio de unos 240 euros. Este análisis incluye los perfiles de apolipoproteína E (APOE), una proteína sintetizada por un gen que se encuentra en el cromosoma 19. Una de los alelos de este gen, APOE4, indica una mayor sensibilidad a contraer la enfermedad de Alzheimer. En función de las combinaciones de estos alelos, se considera que hay más o menos riesgo de contraer la enfermedad y tener dos alelos de APOE4 lo incrementa entre tres y 15 veces. La información no es concluyente, puesto que un tercio de las personas que desarrollan la enfermedad no tienen ninguno de estos alelos, pero ofrece una primera pista.

Moore envió su kit con una muestra de saliva y al cabo de seis semanas pudo conocer el resultado. Las noticias eran tranquilizadoras: su perfil genético contiene dos alelos de APOE3, la variante más común, y su riesgo de desarrollar la enfermedad se sitúa dentro de la media. "Era una forma de asegurarme", explica Moore. "Sé que no es determinante, y que el ambiente y el estilo de vidas son importantes. Pero al menos tengo esa base cubierta".

Saber o no saber

De momento, acceder a este tipo de información no sirve para nada. En la Fundación CIEN, el doctor Juan Álvarez-Linera trabaja en el análisis de la neuroimagen para realizar un diagnóstico de la enfermedad, y algunos de sus equipos siguen estrategias nuevas, como detectar la pérdida del sentido del olfato, que podría ser un indicador temprano de la enfermedad. "El dilema de este tipo de diagnósticos", reconocía el doctor Álvarez-Linera, "es que se trataría de conocer que vas a desarrollar una enfermedad para la que todavía no hay cura". ¿Quién querría saber algo así?

Una encuesta realizada en cinco países (incluida España) por la Escuela de Salud Pública de Harvard en 2011 indicaba que más del 85 por ciento de los sujetos prefieren conocer de manera precoz que van a desarrollar la enfermedad. El estudio también mostró que un alto porcentaje de la población cree erróneamente que existe un test para saber de forma efectiva si alguien tiene la enfermedad y que se dispone de tratamientos para hacer su progreso más lento. El Alzheimer era, además, la segunda enfermedad más temida en los cinco países solo por detrás del cáncer.

Ahora imaginemos que el doctor Moore hubiera conocido con certeza que va a desarrollar la enfermedad de Alzheimer de la misma forma en que le ocurrió a su padre. La información podría servirle para prepararse, mejorar su estilo de vida y contratar un seguro que le permita pagar los cuidados que necesitará en un futuro. Pero existe el riesgo de que las propias compañías aseguradoras usaran esta información genéticadel individuo en un futuro para evaluar su póliza, y el asunto no está aún bien regulado. "Antes de hacerse cualquier análisis genético", asegura a The Washington Post Jill Goldman, asesor del Instituto Taub, "la gente debería hacerse un seguro de larga duración". En cualquier caso, siempre queda la esperanza de que se encuentre una vía para, si no curar, sí al menos ralentizar los efectos de la enfermedad.

Futuro moldeable

La búsqueda de estrategias para detectar el Alzheimer pasa por el análisis de las imágenes cerebrales, el estudio genético, la detección y seguimiento del deterioro cognitivo leve y hasta el análisis de la presencia de ciertas sustancias en la sangre. A pesar de los esfuerzos, aún no existe la posibilidad de predecir la enfermedad. Su aparición es una combinación de la herencia genética, el modo de vida y los factores ambientales. Diana Bozza cuida de su hermana gemela Deborah desde hace dos años. Son gemelas monocigóticas, pero solo la segunda ha desarrollado la enfermedad de Alzheimer y ha perdido todos los recuerdos. "Es verdad que yo me cuidaba más", asegura Diana a lainformacion.com. "Las dos fumamos, pero yo lo dejé a los 30 años. Yo empecé a hacer ejercicio en aquella época y todavía lo hago". Y "claro que tengo miedo, ¿quién no lo tendría?", añade.

El mayor estudio realizado hasta ahora sobre gemelos y Alzheimer fue coordinado por Margaret Gatz desde la Universidad de Southern California, y analizó los casos de 4.225 parejas del registro sueco de gemelos. El resultado mostró una concordancia del 45% para gemelos idénticos. "En otras palabras", aclara Gatz, "si uno de los hermanos desarrollaba la enfermedad, había un 45% de posibilidades de que el otro hermano la desarrollara también".

Este tipo de estudios muestran que el ambiente tiene un papel fundamental en la aparición de la enfermedad, pues si fuera solo la carga genética se esperaría una concordancia del 100%. Tener un estilo de vida sano, permanecer mentalmente activo hasta una edad avanzada y hacer ejercicio se ha mostrado como la estrategia más segura para prevenir la aparición de la enfermedad. En otras palabras, no existen unas posibilidades predeterminadas de padecer Alzheimer y podemos moldear nuestro propio futuro. Una vez que conocemos esto, tal vez la cuestión ya no es si queremos o no saber nuestro futuro, sino si no deberíamos empezar a prevenir desde ya sin necesidad de ningún test.

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