BURGOS ACOGE MAÑANA UN ENCUENTRO DE FAMILIAS CON SÍNDROME DE APERT

La Asociación Nacional de Síndrome de Apert (ApertCras) celebrará mañana y el domingo en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos un encuentro dirigido a familias que conviven con este síndrome, con actividades tanto terapéuticas como de ocio destinadas a menores y a adultos.
Según informó la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el encuentro incluirá talleres de formación para familias en el abordaje de la enfermedad, actividades culturales y acciones enfocadas a compartir experiencias entre todos los asistentes.
El de Apert es uno de los 6.000 síndromes de origen genético conocido, que está calificado como una anomalía cráneo facial, acrocefalosindactilia tipo I, el tipo más severo de las acrocefalosindactilias. Está causado por una mutación del gen Fgpr2, que modifica, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro.
Se trata de una malformación espontánea de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionada con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de novo, es decir, que aparecen por primera vez en una familia en la que antes no se había producido la alteración genética.