UN CATÁLOGO DESCRIBE LAS MUTACIONES GENÉTICAS DE MÁS DE 60.000 PERSONAS

Un estudio científico, publicado este miércoles en la revista 'Nature', ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 personas de diferentes etnias para elaborar un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN y que ha sido puesto a disposición de la comunidad científica internacional.
Este proyecto científico internacional, denominado 'The Exome Aggregation Consortium (EXAC)', ha contado con la participación de investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona.
El ADN es la molécula que contiene la información para fabricar las proteínas en forma de una secuencia de cuatro bases. En los últimos años se han desarrollado tecnologías para secuenciar, es decir, leer la secuencia de estas bases en el ADN de una persona. El cambio de una de estas bases puede, en ocasiones, producir un cambio en la proteína que fabrica la célula y causar alguna enfermedad.
Por este motivo, los científicos consideran de gran importancia conocer cuál es la secuencia de bases en el ADN normal, con qué frecuencia se presentan mutaciones (cambios en la secuencia de estas bases) y dónde se presentan estos cambios, para así definir un catálogo y un mapa de las mutaciones del ADN en humanos.
El coordinador del grupo de investigación en Epidemiologia y Genética Cardiovascular del IMIM, Roberto Elosúa, explicó que “en el proyecto EXAC se ha secuenciado el ADN que codifica proteínas de 60.706 personas y que multiplica casi por 10 el número de personas analizadas. Se han identificado casi 7,5 millones de mutaciones. Esto nos proporciona un mapa de mutaciones poco frecuentes que puede ser muy útil en el estudio de pacientes que presentan enfermedades hereditarias raras. Se ha podido estimar que de media cada individuo es portador de al menos 54 variantes genéticas que se consideraban como causantes de enfermedad”.