Científicos españoles encuentran una nueva variante de la 'enfermedad de Benjamin Button'

Bella, Enric y Loewie son tres bebés de Namibia, España y Bélgica que sufren una rara y desconocida enfermedad, la progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford. Esta afección genética hace que estos niños envejezcan súbitamente: alopecia, gran cráneo, piel seca y arrugada y rigidez articular, entre otros problemas.Enfermedades de anciano en cuerpos de niño

Este deterioro irreversible es devastador en términos de mortalidad. Bella quedó en coma tras sufrir un infarto cerebral masivo con apenas dos años; Loewie murió, de paro cardíaco, con 20 meses; y Enric, el paciente español, ha podido sobrevivir.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Oviedo, liderado por Carlos López-Otín, han elaborado un estudio sobre la progeria. Hasta el momento, los médicos conocían siete variantes de esta enfermedad, pero los casos de Bella, Enric y Loewie no se ajustaban exactamente a los parámetros conocidos. Mientras que los enfermos habituales de progeria envejecían de repente a partir del primer año, estos tres ya nacieron ancianos.

Así, este equipo de científicos ha encontrado y calificado esta agresiva variante como ANPS (síndrome progeroide neonatal atípico), de la que por el momento solo se han conocido estos tres casos.Avances en la investigación del envejecimiento

Las mutaciones que provoca esta enfermedad hacen que las células sean incapaces de construir una membrana nuclear apropiada desde las fases tempranas del desarrollo del embrión. El equipo de López-Otín reconoce que, además de avanzar en el conocimiento de este enfermedad, esta investigación sirve para conocer mejor el proceso de envejecimiento que todos sufrimos.

Aquí no se acaban los méritos de los científicos de la universidad ovetense. En 2013 describieron nueva claves del imparable proceso de envejecimiento. Entonces pusieron fin a mitos como el de que los antioxidantes puedan ser una terapia rejuvenecedora y marcaron el camino para poner en marcha nuevas terapias que puedan congelar el reloj de órganos y tejidos. En su próximo trabajo estudiarán alguna intervención que permitirá explorar científicamente los límites de la longevidad humana.