Descubierto un nuevo gen implicado en la hipertensión

Un grupo de investigadores del Centro de Regulación Genómica, en colaboración con varios laboratorios de Francia, han descubierto el gen que está implicado en la mayoría de los casos de hipertensión hereditaria con hiperpotasemia o Síndrome de Gordon.
Según informa este centro, hasta ahora se conocía el papel de dos genes implicados en este tipo de hipertensión, pero que sólo explicaban el 10% de los casos. Mediante la secuenciación de la parte codificante del genoma (la que contiene información para proteínas) de dos familias afectadas por esta dolencia, los científicos han observado que todos los pacientes compartían mutaciones en el gen KLHL3.
Después de ampliar el estudio a más familias con la misma patología, pudieron confirmar que KLHL3 estaba mutado en la mayoría de los casos. Finalmente, compararon los genomas de estas personas con los de otras con hipertensión esporádica, es decir, no hereditaria, demostrando que las mutaciones son específicas del primer grupo de pacientes.
"Nuestro descubrimiento explicaría la mayoría de los casos de hipertensión familiar con niveles altos de potasio en la sangre. Al mismo tiempo, hemos observado que las mutaciones en el gen KLHL3 actúan sobre la misma vía que los genes que se habían descrito anteriormente, y por eso acaban causando la misma patología", explicó Daniel Trujillano, uno de los investigadores, que ha realizado el trabajo desde el laboratorio Genes y Enfermedad.