Descubren mutación genética causante de enfermedad de calcificación cerebral

Santiago de Compostela, 4 ago.- Un equipo de investigadores entre los que figuran expertos de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) ha descubierto una mutación genética causante de una rara enfermedad de calcificación cerebral, según un artículo publicado en la revista Nature Genetics, cuyo contenido ha sido facilitado hoy a Efe.

Las personas afectadas por la mutación del gen PDGF-B llegan a sufrir de un progresivo deterioro neurológico con síntomas que incluyen trastornos del control de movimientos, temblores, falta de equilibrio, problemas psiquiátricos y pérdida de memoria, indicaron fuentes de la USC.

La investigación ha sido efectuada por equipos de varios países y ha estado codirigida por el grupo de medicina genómica de la USC dirigida por Ángel Carracedo, indicaron las fuentes.

El citado gen contribuye a la formación de capilares sanguíneos cerebrales y a establecer una especie de barrera hemato-encefálica entre los vasos sanguíneos y el cerebro para proteger este último del paso de sustancias tóxicas.

Los equipos de investigación consiguieron demostrar con pruebas en ratones que la alteración de ese gen es la causa de la enfermedad degenerativa.

Carracedo indicó que ese descubrimiento "abre nuevas perspectivas en el papel biológico de este factor que hasta ahora se relacionaba solo con crecimiento y migración celular en procesos tumorales".

El artículo concluye que la identificación de esa mutación permite hallar "nuevas direcciones en las que las funciones biológicas y patológicas pueden salir fuera de los contextos clásicos" de las actividades del citado gen "en la regulación de la proliferación y migración celular".

Sin embargo, advierte de la necesidad de más estudios para lograr "nuevas oportunidades terapéuticas" que permitan un tratamiento susceptible de corregir los efectos de la mutación genética.