Designado un fármaco huérfano de terapia génica para déficit Piruvato Quinasa

Madrid, 19 dic.- La Comisión Europea ha designado un nuevo medicamento huérfano de terapia génica para tratar la Deficiencia en Piruvato Quinasa, una anemia rara hereditaria que afecta a una de cada 20.000 personas, ha informado hoy el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat).

En un comunicado, el Ciemat explica que el medicamento es el "Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide", que permitirá, mediante una terapia génica, la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con esta enfermedad.

Estas células madres hematopoyéticas serán obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, le serán "reinfundidas" de nuevo para corregirle la anemia, así como el resto de síntomas de la enfermedad.

La Deficiencia en Piruvato Quinasa se produce por un defecto en la "maquinaria" del glóbulo rojo para generar la energía necesaria para sus funciones de mantenimiento estructural y transporte de oxígeno.

Este déficit energético, explica el Ciemat, se traduce en una lisis de los glóbulos rojos enfermos lo que conlleva anemias que pueden ser fatales para el paciente.

Los tratamientos actuales son paliativos y en los casos más severos el único tratamiento es el trasplante de células de la médula ósea de un donante compatible.

Los vectores lentivirales, como el ahora declarado como medicamento huérfano, son "más seguros y eficaces" que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica, afirma el Ciemat.

Los trabajos desarrollados para la declaración del medicamento han sido desarrollados por el Ciemat, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz.