‘documentos tv’ muestra la realidad diaria de los afectados por la enfermedad de los huesos de cristal

‘Frágil, camino de cristal’ es el título del reportaje que estrena ‘Documentos TV’ sobre la osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal, que afecta en España a casi 3.000 personas. Será este domingo, a las 23.15 horas en La 2.
Es un trastorno genético originado por la mutación del gen encargado de producir el colágeno que endurece los huesos. Los afectados sufren continuas y reiteradas fracturas al menor movimiento, como al respirar, o incluso cuando permanecen en reposo. El documental muestra la realidad vivida por los afectados y sus familias.
José María es un niño de nueve años, que sufrió su primera fractura de fémur cuando comenzó la guardería. La misma tarde que le retiraron la escayola, se rompió el otro. Después de esos dos episodios se han sucedido varias fracturas en los brazos, algunas de ellas jugando a la Play, señalando a un avión en el cielo, o simplemente respirando.
Padece un trastorno genético que impide la codificación de una proteína, el colágeno tipo I, que interviene en la formación adecuada del hueso. Cuando ese colágeno está ausente, los huesos son tan frágiles como el cristal. De ahí el sobrenombre que se le da a esta dolencia.
Álvaro, tiene cuatro años y no sobrepasa los 70 centímetros de estatura. Sus huesos están muy deformados, incluso los de su cara. Son algunas de las características propias de los diferentes tipos de la osteogénesis imperfecta. Una dolencia que genera a menudo una sobreprotección por parte de los familiares y bastante miedo por parte de los afectados a asumir riesgos.
La batalla contra la destrucción del hueso responde a tratamientos farmacológicos y la cirugía es la solución urgente a las múltiples fracturas. Sin embargo, es la genética sobre la que recae la esperanza de los afectados, familiares y profesionales. De ella esperan que algún día las células óseas del paciente sean capaces de generar hueso normal. Los especialistas creen posible que en cinco o diez años puedan aparecer tratamientos satisfactorios en patologías congénitas.
La información es decisiva a la hora de abordar esta enfermedad rara, y la sensibilización de la sociedad, crucial para una mejor inserción y cuidado de los afectados. Con este motivo, cada 6 de mayo se celebra en todo el mundo, el día de la osteogénesis imperfecta. La iniciativa surgió en Australia en 2010, a fin de sensibilizar e informar a la sociedad sobre esta dolencia, que afecta en el mundo a medio millón de personas. Es también el objetivo que persigue 'Frágil, camino de cristal', un trabajo sobre los huesos de cristal y la realidad vivida a diario por los afectados y sus familias.