Se trata de patologías de muy baja incidencia, con muy mal pronóstico a medio plazo y sobre las que iniciar investigaciones no es sencillo. Por ello, el objetivo del encuentro, según ha comentado el neuropediatra del Hospital Niño Jesús, Luis González Gutiérrez-Solana, es reunir a profesionales y familias para poner en común información sobre el tratamiento, los cuidados paliativos y las investigaciones en marcha.
"Es importante que las familias afectadas conozcan no solo detalles más específicos sobre la enfermedad sino también sobre los proyectos de investigación en marcha. Y por otra parte queremos atraer la atención de la comunidad de neuropediatras y especialistas sobre estas enfermedades ultrararas, además de fomentar su participación en los proyectos de investigación", ha aseverado la directora ejecutiva de la asociación de familiares de pacientes Acción y Cura para Tay Sachs (ACTAYS), Beatriz Fernández.
De hecho, uno de los principales objetivos de las familias y médicos es impulsar la creación de un registro internacional de casos. "Es fundamental que desde centros de referencia, como el Hospital Niño Jesús, se asesore a los profesionales que desde diferentes centros puedan necesita apoyo en el abordaje clínico. Actualmente, sin tratamiento efectivo, las investigaciones se centran en la terapia génica", ha zanjado el doctor.
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