Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a la retinosis pigmentaria

Un equipo de investigadores españoles, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, han identificado un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria, presente en dos familias españolas.
En el trabajo de investigación se han utilizado las técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí afectadas por retinosis pigmentaria, explican los investigadores.
En esta investigación, publicada en Human Molecular Genetics, se describe además la localización de la proteína producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo clínico de los pacientes. Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además de su papel en el desarrollo vascular. Este gen ya se había asociado previamente a otra patología ocular y ahora por primera vez se vincula a la retinosis pigmentaria.
"El gen ZNF408 podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético para la retinosis pigmentaria, facilitando así el diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento", explicó la doctora Ayuso.
Además, resaltó los avances en la investigación: "Las distrofias hereditarias de retina son un grupo numeroso y heterogéneo de enfermedades de diagnóstico muy complejo para las que no existe aún un tratamiento eficaz pero que están generando gran cantidad de investigaciones y muy prometedoras opciones terapéuticas".
La retinosis pigmentaria constituye un grupo de distrofias de retina hereditarias poco frecuentes caracterizadas por la pérdida progresiva de la capacidad visual como consecuencia de la muerte de las células fotorreceptoras. La retinosis pigmentaria es heterogénea, tanto genética como clínicamente, y es la distrofia hereditaria de retina más común, con una prevalencia aproximada de uno de cada 4.000 personas. Hasta la fecha, se han identificado más de 70 genes asociados con la retinosis pigmentaria, aunque todavía se desconoce la causa genética en casi la mitad de los casos.