Identifican un gen asociado a las formas progresivas de esclerosis múltiple

Investigadores de Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) han realizado un estudio genético en el que han identificado un gen asociado a la forma conocida como Primariamente Progresiva de la esclerosis múltiple y ligada al sexo masculino.
El trabajo, publicado en la última edición de la revista "Journal of Inmunology", aporta, según Vall d'Hebron, "datos significativos" sobre el gen llamado perforina, localizado en el cromosoma 10, que tal y como se ha comprobado puede suponer un factor de riesgo en los pacientes de sexo masculino con esclerosis múltiple.
A la vez, la perforina permite estratificar por formas clínicas, de manera que algunas variantes del gen se encuentran más representadas en pacientes que suelen sufrir el suptipo de la enfermedad denominado Primariamente Progresiva.
El objetivo del estudio, realizado por VHIR y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEM-Cat), ha sido encontrar genes candidatos asociados a un mayor riesgo genético para la enfermedad.
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa y crónica que afecta "gravemente" la movilidad del individuo al producir una discapacidad progresiva. Constituye el trastorno neurológico más frecuente entre los jóvenes, después de la epilepsia, y sus síntomas suelen manifestarse entre los 20 y 40 años.
Las mujeres son dos veces más propensas a desarrollar la enfermedad, para la que no existe ningún tratamiento curativo, ya que los fármacos disponibles hasta el momento están dirigidos a modificar la evolución de la esclerosis múltiple y a paliar sus síntomas.