Piden 46.829 ? a través del micromecenazgo para curar la Ataxia de Friedreich

Barcelona, 1 feb.- El Instituto de investigación en ciencias de la salud Germans Trias de Badalona (Barcelona), la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y pacientes y asociaciones de toda España han presentado hoy la iniciativa Stop-FA, que pide aportaciones de micromecenazgo para encontrar una cura a la enfermedad denominada Ataxia de Friedreich.

Los investigadores necesitan 46.829 euros para iniciar el proyecto, que precisa de 107.829 para su desarrollo, y las aportaciones se recogerán a través de la plataforma Funds4Research, informa hoy el hospital Germans Trias en un comunicado.

Si se consiguen estos fondos con el micromecenazgo directo de ciudadanos y entidades, los investigadores calculan que antes de cinco años podrán iniciar los ensayos clínicos en pacientes, según se ha considerado durante el acto de hoy.

La Ataxia de Friedreich es una patología de origen genético que causa la degeneración de las neuronas de la médula espinal y del cerebelo, lo que provoca en los afectados dificultades crecientes en el movimiento muscular de los brazos y las piernas.

Los pacientes que padecen esta enfermedad desarrollan los primeros síntomas entre los primeros diez o quince años y la mayoría necesitan una silla de ruedas antes de los veinte.

También puede causar problemas en el habla, así como la pérdida de sensibilidad, escoliosis y, en algunos casos, diabetes y problemas cardíacos.

La enfermedad tiene una incidencia de dos casos por cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo pero no afecta a los ciudadanos de origen africano o asiático.

En España la padecen unas 3.000 personas, de las que 500 viven en Cataluña.

El proyecto que desarrollan los investigadores del Germans Trias y de la UAB pretende generar unos virus modificados genéticamente (técnicamente denominados virus adenoasociados) que, introducidos en las neuronas, consiguen que la frataxina (una proteína) se produzca de manera normal.

Esto supondría una importante mejora de la calidad de vida de las personas que tienen esta enfermedad en su fase avanzada y podría evitar el desarrollo de la patología en aquellas otras a las que se acaba de diagnosticar.

El doctor Antoni Matilla, de Germans Trias, lidera el proyecto de investigación mientras un equipo de la UAB fabricará los virus modificados genéticamente, liderados por el doctor Miguel Chillón, investigador del ICREA del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la universidad.

Al acto de presentación de la campaña de micromecenazgo han asistido hoy representantes de asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entre otras, y decenas de pacientes y familiares.

Entre otros, ha participado la escritora María Pino Brumberg, enferma de Ataxia de Friedreich y protagonista del vídeo editado con motivo de la campaña, y también el doctor en Biotecnología por la UAB Isaac Amela, presidente de la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias.