Piden centros de referencia para seguir los casos del síndrome de Rubinstein

Barcelona, 3 jul.- La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi ha pedido hoy poder contar con centros de referencia y con especialistas familiarizados con este síndrome para que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a las familias.

Hoy se cumple el segundo aniversario del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) en España y en el resto del mundo, una enfermedad descubierta en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos.

A pesar de que inicialmente se denominó "síndrome de los pulgares anchos", posteriormente se cambió a "síndrome de Rubinstein-Taybi" en reconocimiento a estos dos médicos.

El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor, ha recordado en un comunicado la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi.

En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.

El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.

Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50 % de casos de SRT) y el gen EP300 (3 % de los casos).

Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47 %) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.

Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos, según esta asociación.

Con esta iniciativa, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi se une a otras similares de todo el mundo para difundir información sobre este síndrome, "ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico".

Durante el día de hoy se llevarán a cabo distintas actividades en varios puntos de la geografía española. Además, la ONCE dedicó el cupón del 27 de junio a la Asociación Española de Síndrome de Rubinstein-Taybi, mientras que la Lotería Nacional dedicará a su vez el número del 4 de julio a esta entidad.

"A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible la realización de pruebas genéticas, el hecho cierto es que a menudo las familias se sienten desasistidas y sin saber a dónde acudir", ha recordado esta entidad.

En este sentido, la Asociación entiende que sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones.