Reclaman centros de referencia y una red nacional de la enfermedad de Andrade

Madrid, 10 dic.- El doctor Joan Buades, especializado en la enfermedad de Andrade, ha propuesto hoy que se constituyan centros de referencia en las zonas endémicas y una red nacional de la dolencia, como en otros países, que sirvan para avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento.

"Es importante informar a los profesionales sanitarios de zonas no endémicas", según ha señalado en conferencia de prensa Buades, coordinador del grupo de estudio de la polineuropatía amiloidótica familiar (denominación científica) del Hospital Son Llàtzer de Palma de Mallorca (132 sujetos ente portadores, personas con síntomas trasplantados).

Esta isla y localidad de Valverde del Camino (Huelva) tienen la mayor prevalencia de casos España.

Es una enfermedad genética neurodegenerativa, rara, causa discapacidad, es irreversible y hereditaria, que puede llevar a la muerte en el plazo de diez años si no se trata, de lo que se deduce la gran importancia de un diagnóstico precoz, pera que los tratamientos sean efectivos.

Lo ha destacado así la doctora Lucía Galán, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

Está causada por una mutación del gen que codifica la proteína transtiretina.

Esto produce una desestabilización de las proteínas, que se pliegan erróneamente y forman fibras amiloideas (con almidón) que se depositan en los nervios periféricos, el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

La anomalía se genera en el 95 % de los casos en el hígado, por lo que el trasplante hepático viene siendo el tratamiento habitual desde hace 20 años combinado con terapias que palían los síntomas.

El trasplante frena la enfermedad en el 80 u 85 % de los casos y aumenta la esperanza de vida, siempre que los pacientes estén en los primeros momentos de la dolencia.

Sin embargo "no es la panacea" para esta enfermedad "minoritaria", según Baudes.

Desde esta semana se comercializa en España el fármaco preventivo Tafamidis (Pfizer), un estabilizador de la proteína citada, para enfermos diagnosticados precozmente.

Frente al trasplante, evita el uso de inmunosupresores, es menos invasivo y no está contraindicado para mayores de 70 años

En todo el mundo han sido diagnosticadas 8.000 personas, generalmente a partir de 30 años, principalmente en Portugal, Suecia y Japón; Mallorca es el quinto foco mundial.

Como hipótesis, se cree que pudieron ser marinos y soldados portugueses los que "transportaron" el gen a otras latitudes en siglos pasados.