Recopilan las mutaciones descritas en 4.623 tumores originados en 13 órganos

Barcelona, 15 sep.- Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) han conseguido recopilar las mutaciones descritas en 4.623 tumores originados en trece órganos diferentes para identificar los genes implicados en el desarrollo del cáncer.

Según ha informado la UPF, se trata de un descubrimiento científico importante porque permite avanzar hacia una medicina personalizada con tratamientos específicos para cada caso.

El origen del cáncer se debe a variaciones en el genoma de las células presentes desde el momento del nacimiento o, sobre todo, a alteraciones que se acumulan durante la vida de las personas debidas a factores biológicos intrínsecos o ambientales.

Las células tumorales viven en el caos y, una vez que la enfermedad ha comenzado, a menudo acumulan una gran cantidad de alteraciones.

Sin embargo, sólo unas cuantas de estas alteraciones son claves para iniciar la enfermedad y hacerla progresar y por eso el equipo de Núria López-Bigas, jefa del grupo de Genómica Biomédica del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF, ha recopilado las mutaciones descritas en 4.623 tumores.

El trabajo, cuyos resultados publica hoy la edición digital de la revista 'Nature Methods', ha sido posible gracias una plataforma computacional que ha analizado las mutaciones observadas en los tumores mediante algoritmos creados por el grupo de Genómica Biomédica de la UPF y muestra los resultados de manera intuitiva en una interfaz navegable dentro de una web convencional.

La plataforma permite analizar los datos de un tumor para identificar las mutaciones y genes con mayor impacto para su formación y compararlo con el conocimiento previo acumulado, ha informado la universidad.

Los resultados de analizar los 4.623 tumores están ahora disponibles para la comunidad científica y el sistema está preparado para que el usuario pueda analizar sus propios datos y pueda compararlos.

Además, el sistema se irá actualizando a medida que se vayan secuenciando nuevos tumores, lo que hará posible ir disponiendo de análisis más completos y exhaustivos de las mutaciones que causan los diferentes tipos de cáncer.

Los tumores analizados pertenecen a los tipos con mayor prevalencia entre la población, como los cánceres de mama, colon, riñón, ovario, estómago, pulmón, cerebro, hígado, cabeza y cuello, así como también la leucemia.

"El análisis conjunto de un gran número de genomas de tumores nos permite identificar los patrones que nos indican qué mutaciones y genes son claves para su desarrollo", ha explicado López-Bigas.

"Algunos de los genes claves que hemos identificado codifican proteínas que son posibles dianas para nuevos tratamientos contra el cáncer y, además, esta información podría ayudar a afinar el diagnóstico de cada paciente para usar las estrategias terapéuticas existentes más adecuadas, e identificar marcadores para la detección precoz de la enfermedad", ha añadido la investigadora.

López-Bigas ha augurado que en un futuro no muy lejano será posible que el diagnóstico rutinario de un paciente de cáncer incluya la secuenciación de su genoma, o parte de él, para ayudar a decidir el tratamiento más adecuado.

"El conocimiento que obtenemos con el análisis de miles de tumores nos permite interpretar mejor las mutaciones observadas en el tumor de un nuevo paciente", ha subrayado López-Bigas. EFE.