Una guía pone cara al desconocido síndrome de Lowe

Madrid, 22 oct.- Una guía permite por primera vez conocer en un "lenguaje comprensible" el síndrome de Lowe, una patología ultrarrara que afecta sobre todo a niños varones y de la que sólo se conocen veinte casos en España si bien los expertos sospechan que hay más.

En este proyecto han participado tanto los profesionales sanitarios como los investigadores y los familiares de los niños que padecen este síndrome por iniciativa del Hospital San Joan de Déu de Barcelona y de los Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBER) en colaboración con Pfizer.

En un comunicado conjunto, la investigadora principal de este proyecto, la doctora Mercedes Serrano, asegura que la historia natural de la enfermedad, "que implica el conocimiento natural de la misma, todavía no ha sido descrita en la literatura médica" en el caso de este síndrome.

La guía es la "primera aproximación" que se realiza en este sentido y es innovadora al contar con todos los agentes implicados, explica Serrano, quien, además es neuropediatra del Hospital San Joan de Déu.

Gracias a este proyecto se ha podido realizar un registro de pacientes que sufren esta patología; "en un principio cuando iniciamos el estudio sólo había inscritos diez pacientes en la Asociación de Síndrome Lowe en España. Actualmente, ya tenemos en contacto a 21 pacientes, aunque debe haber más", subraya la investigadora.

Por su parte, el presidente de la Asociación Española de Síndrome de Lowe, Rafael Álvarez, resalta la "gran utilidad" de la publicación porque explica, entre otras cosas, las alteraciones que pueden sufrir estos niños y sus posibles tratamientos a seguir.

El manual describe las afecciones de esta patología, también conocido como síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL) porque son las principales áreas afectadas debido a un defecto de un gen del que las madres suelen ser las portadoras aunque no padezcan la enfermedad.

El síndrome produce una afectación general de todas las células que, en el peor de los casos, se acompaña de una mortalidad en etapas tempranas, en concreto entre los ocho y los doce años.

Hay un grupo menos grave que tiene mejor pronóstico vital aunque puede generar discapacidad intelectual, producir cataratas o glaucoma, o una alteración de la función renal.

"En otras enfermedades raras pueden pasar hasta tres o cuatro años hasta la detección. En el caso del síndrome de Lowe, los niños nacen ya con cataratas por lo que se puede diagnosticar al poco de nacer", sostiene Serrano.

La guía es una primera versión que los autores esperan seguir completando a través del seguimiento de los pacientes y, además, están colaborando familias de otros países, en concreto, 14 de Italia, 12 de distintos países de Latinoamérica y también se incorporarán diez familias de Francia.

En total, agrega la investigadora, se puede estudiar el síndrome de Lowe en 55 niños pero el deseo es que se sumen nuevas familias y médicos ya que el poder incluir a un mayor número de afectados, de padres y de doctores permitirá aprender más sobre esta enfermedad.