Ion Torrent's Personal Genome Machine, la democratización de genoma humano

El pasado abril "el genoma" cumplió 10 años. La secuenciación del ADN del ser humano es un hito, quizá el mayor acontecimiento científico de nuestra época, algo que muchos pensaron cambiaría la Medicina tal y como la conocíamos. Sin embargo, en lo que a la práctica clínica se refiere, han pasado 10 años y seguimos casi igual.

Los expertos auguran que pasará otra década hasta que los ciudadanos puedan tener su genoma entero descifrado y conocer su predisposición a sufrir determinadas enfermedades, y además a un precio "asequible", a partir de unos mil dólares, aproximadamente.

Por entonces el diagnóstico genético será tan imprescindible como lo pueden ser en la actualidad una radiografía o un electro. El coste de secuenciar el genoma de un humano se ha dividido por cinco en el último año, pero sigue siendo enorme, en torno a los 50.000 dólares (el año pasado estaba en torno a 250.000 $). Un coste similar al de un coche. Y son necesarias muchas personas trabajando en ello.

Ahora, una nueva máquina barata para descifrar y leer el ADN podría permitir a muchos laboratorios iniciarse en la secuenciación genómica para abaratar la factura a los ciudadanos en menos tiempo del previsto.

La máquina, que cabe en un escritorio, ha sido desarrollado por una empresa de Connecticut (EEUU) llamada Ion Torrent, y está previsto que salgan a la venta este mes a un precio de 50.000 dólares, aproximadamente una décima parte del precio mínimo de otras máquinas de secuenciación en el mercado.

Según los investigadores del MIT y de Harvard que han estado probando el dispositivo. "prácticamente cualquier laboratorio con una buena subvención se la puede comprar".

La mayor ventaja de la nueva tecnología es su velocidad; se puede secuenciar una muestra de ADN en un par de horas, en lugar de las semanas o más que requieren la mayoría de las máquinas actuales. Esto podría hacer que la tecnología particularmente útil para el diagnóstico genético médico, que requieren una respuesta rápida.

El dispositivo es mucho más barato que otras máquinas debido a su simplicidad, pues se basa en un chip que detecta la secuencia; y lo hace por vía electrónica. Otros dispositivos usan sistemas ópticos, que requieren láseres, cámaras y microscopios. Este chip semiconductor es idéntico en su fabricación a los de un ordenador o un teléfono y contienen 1 millón y medio de sensores, cada uno de los cuales puede contener un fragmento de ADN de una sola hebra.

Para secuenciar una cadena de ADN, la máquina prueba nucleotidos de forma secuencial hasta que da con los correctos, que incorpora a la secuencia de crecimiento, marcándose por una reacción química que libera un átomo de hidrógeno cargado positivamente, que es detectado por el sensor (cuando un nucleótido se incorpora a una cadena de ADN por la polimerasa, un ion de hidrógeno se libera como subproducto).

Sería como descifrar información biológica mediante el descifrado de información digital, pero sin pasar como hasta ahora por un intermediario, como la luz, para traducir los datos químicos en datos digitales.

Sin embargo, y aunque la máquina de Ion Torrent es barata, el coste de la secuenciación sigue siendo caro, ya que cada chip sólo pueden utilizarse una vez y cuesta alrededor de 250 $. Pero al igual que en el mercado de microprocesadores estándar, el precio se reducirá con mayores volúmenes de fabricación. Y como son manufacturados por medio de técnicas existentes para semiconductores, será fácil de escalar y ampliar a chips con X10 a X100 veces más sensores.

Dentro de este esquema, sería como asemejar las máquinas Ion Torrent a los ordenadores personales. Los ordenadores originales eran caros; difíciles de construir y más de configurar, y requerían mucho personal para operar.

Ahora miles de laboratorios en todo el mundo tendrán acceso a una máquinas de ADN que puede caber en una mesa de laboratorio y que puede manejarse facilmente por medio de una pantalla táctil. Y hasta desde un teléfono móvil, como muestra la fotografía del modelo comercial.

Probabilidades de que la máquina de ADN de escritorio sea un punto de inflexión para la industria médica: Muchas; Life Technologies, una de las mayores empresas biotecnológicas del mundo, compró Ion Torrent en agosto pasado por 375 millones de $ en efectivo.

Vía Technology Review