Investigadores del CIPF identifican una proteína implicada en ciliopatías

Valencia, 4 jul.- Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia han identificado una proteína implicada en ciliopatías, enfermedades provocadas por la alteración de genes implicados en la formación y señalización de los cilios de las células, considerados como antenas receptoras y transmisoras de información en el funcionamiento celular.

Según un comunicado del CIPF, los resultados de esta investigación internacional, en la que participan científicos del Laboratorio de Morfología Celular puesto en marcha entre el CIPF y la Universitat de València, se publican hoy en la revista científica "Nature Genetics".

Las ciliopatías son enfermedades provocadas por la alteración de genes implicados en la formación y señalización de los llamados cilios, unas estructuras a modo de protuberancias presentes en diversos tipos celulares del organismo.

A estas estructuras se les ha atribuido un papel sensorial muy importante, como antenas receptoras y transmisoras de información en el funcionamiento celular, según la nota, que señala que algunos de estos cilios son móviles y generan un flujo de fluidos esencial para el correcto desarrollo embrionario.

Las ciliopatías están asociadas a anomalías diversas en la correcta formación de los cilios (la denominada "ciliogénesis") o en su funcionamiento.

La disfunción de los cilios abarca un grupo variado de enfermedades como los síndromes de Joubert, de Meckel y de Bardet-Biedl o la enfermedad poliquística renal, entre otras diversas patologías.

La relevancia de la publicación radica en la identificación de la proteína "Tectonic1" como parte de un complejo de proteínas implicado en la ciliogénesis o formación del cilio, y también en la señalización a través del mismo.

Los investigadores han demostrado que la ausencia de esta proteína provoca la formación incorrecta de los cilios y problemas en la señalización, que a su vez da lugar a defectos en el desarrollo tales como la lateralización (asimetrías anormales entre los lados derecho e izquierdo del organismo) y polidactilia (formación de dedos adicionales).

Con el fin de descubrir si la proteína Tectonic1 producía defectos en la señalización del cilio, localizarla y averiguar con qué genes estaba interactuando, los investigadores trabajaron con modelos celulares y ratones transgénicos que carecían de este gen.

De esta forma descubrieron que dichos modelos animales carentes de esta proteína presentaban asimetría lateral y defectos de señalización que producían "polidactilia", de manera que poseían un dedo de más.

Asimismo, los científicos confirmaron mediante técnicas de inmunohistoquímica y de microscopía electrónica que las células del nodo y tubo neural carecían de cilios, responsables del establecimiento del flujo nodal, imprescindible para la correcta lateralización y desarrollo del sistema nervioso.

Los investigadores concluyeron que la proteína Tectonic1 es requerida para la ciliogénesis dependiendo del tejido, y que en cualquier caso está implicada en la correcta formación y señalización de los cilios.

En el hallazgo han participado José Manuel García-Verdugo y María Salomé Sirerol, investigador principal e investigadora del Laboratorio de Morfología Celular del CIPF-UVEG, respectivamente.

En el estudio internacional conjunto han participado investigadores de la Universidad de California en San Francisco, la Universidad de Michigan y la Universidad de Duke (estas tres en los Estados Unidos), el Guy's Hospital de Londres (Reino Unido) y el Howard Hughes Medical Institute (EEUU).