"Si todos trabajamos juntos, sí que podemos encontrar una solución al Parkinson"

  • Sabine Navarro Hilfiker es investigadora del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra. Con motivo del día Mundial del Parkinson nos explica los últimos avances en la investigación contra la enfermedad.
Sabine Navarro Hilfiker, investigadora del CSIC
Sabine Navarro Hilfiker, investigadora del CSIC
lainformacion.com

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año se detectan en España unos 10.000 nuevos casos de Parkinson, 1.500 en menores de 45 años. Entre 120.000 y 150.000 personas padecen la enfermedad en nuestro país, lo que la convierte en la segunda patología neurodegenerativa, tras el Alzheimer, más numerosa. Pero además, se estima que el número de afectados, debido al progresivo envejecimiento de la población española, se duplicará en 20 años y se triplicará en 2050.

Desde el Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (CSIC), Sabine Navarro Hilfiker investiga las mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad y explora una vía para frenar su evolución gracias al desarrollo de nuevos fármacos específicos. Conocer cómo actúa a nivel molecular podría proporcionar una vía para detener la enfermedad antes de que sea demasiado tarde.

Pregunta. ¿Seguimos sin saber el origen del Parkinson?

Respuesta. Es verdad que no lo conocemos, pero la investigación ha cambiado mucho en los últimos 10 años, porque antes se pensaba que no había componente genético, que todo tenía que ver con respuesta a toxinas, y ahora hemos visto que hay un componente genético muy importante que aumenta el riesgo de padecer la enfermedad y unas mutaciones que dan lugar a su aparición.

P. ¿Cómo explicaría lo que hace esta enfermedad de manera sencilla?

R. El Parkinson consiste en la muerte de un grupo de células en el cerebro que son neuronas dopaminérgicas, una vía muy importante para controlar el movimiento del cuerpo. Pero esta vía dopaminérgica no solo presenta síntomas motores, también afecta a estados de humor, algunos tipos de depresión, cambios de personalidad... Lo cierto es que se trata de una muerte demasiado selectiva de estas células. La pregunta que cabe hacerse es ¿por qué solo mueren estas células? En el Alzheimer, por ejemplo, mueren muchas más células en muchos más sitios del cerebro... La cuestión es que esta respuesta aún se desconoce. Hay algunas hipótesis de trabajo que lo achacan a tipos de estrés oxidativo, a toxinas... pero no conocemos el motivo.

P. ¿Qué porcentaje de la enfermedad es genético?

R. Alrededor de un 10%. Si ves la población en su totalidad, hay grupos étnicos que tienen hasta un 40%, como los judíos asquenazíes. Hay una variación en los genes que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad, pero aparte del componente genético, hay un componente importante de tu entorno que puede conducir a desarrollar la enfermedad...

P. ¿Qué han averiguado ustedes sobre estas mutaciones?

R. Lo que hemos visto es que hay un gen, denominado LRRK2 que codifica una quinasa, que es una enzima y cambia la función de las proteínas. Y también sabemos que las quinasas son muy buenas dianas terapéuticas. De hecho, algunos tipos de cáncer están siendo tratados con inhibidores de quinasas, lo que abre la esperanza de que se encuentren fármacos para detener la enfermedad.

P. ¿Y qué papel tienen estas quinasas?

R. Nuestros estudios moleculares sugieren que las mutaciones patogénicas aumentan la actividad catalíticas de esas proteína, lo que significa más actividad es dañina para la célula. Lo que hemos visto en células en cultivo es que la actividad catalítica aumentada impide recoger la basura dentro de la célula, por así decirlo. Y, si no funciona durante tiempo, la célula dopaminérgica se muere.

P. Uno de los principales problemas es que cuando se detecta el Parkinson, es demasiado tarde...

R. Efectivamente, cuando se diagnostica la enfermedad, el 80% de estas células ya han muerto y queda poco que hacer. El tratamiento que se usa es reemplazar dopamina en el cerebro, con L Dopa. Digamos que se le da dopamina para estimular las células que quedan. Y este tratamiento funciona muy bien algunos años y después no hay nada más... Se está estudiando reemplazar esas células y hay algunos estudios prometedores. Hay que controlar que están estables, que no inducen a tumores... De momento son estudios puntuales. El otro campo que se están poniendo todas las compañías farmacéuticas es el de la diana de la proteína idónea, como la que nosotros investigamos.

P. ¿Cómo podemos detectar antes la enfermedad?

R. Uno de los campos más importantes es encontrar biomarcadores que pueden predecir si alguien va a desarrollar Parkinson. Hasta ahora no hay nada claro en este campo, pero sí hay variaciones en esa proteína que podríamos decir que aumenta la posibilidad, aunque no quiere decir que lo vayas a tener. Para bajar el riesgo, lo que podemos recomendar es intentar llevar una vida sana, ahora mismo nada más... No hay un biomarcador sanguíneo, por ejemplo, que te diga que lo puedes tener en diez años.

P. ¿Y qué podemos aconsejar a la gente?

R. El problema es que mucha gente está mal diagnosticada durante años porque los primeros síntomas no son motores, eso se da cuando ya han muerto demasiadas células... Hay síntomas tempranos como la depresión, la pérdida de capacidad de oler cosas, problemas de dormir, digestión, estreñimiento... Los síntomas son tan variados que los pacientes van durante años de médico a médico hasta que empiezan los síntomas típicos de la enfermedad... En eso también se está trabajando mucho, en encontrar síntomas clínicos tempranos, pero es muy complejo...

P. ¿La implantación de neuroprótesis es una vía abierta?

R. Siempre soy partidaria de que hay que estudiar más de una vía, fármacos, células madre, neuroprótesis, fisioterapia...Hay que trabajar en todos los campos. Creo que en algunos pacientes los electrodos puede tener un efecto beneficioso muy importante. Ahora bien, solo neuroprótesis no va a ser la solución, como tampoco lo van a ser solo los fármacos, hay que hacer un esfuerzo conjunto.

P. ¿En qué estado están las investigaciones, se puede dar algún tipo de esperanza?

R. Nosotros somos partes de un consorcio, dentro de la fundación más grande del mundo que es la de Michael J. Fox. Hay gente en todo el mundo que comparte reactivos y aproximaciones - colaboramos incluso con compañías farmacéuticas. Aún es confidencial, pero sí que hay compuestos que tienen efectos muy prometedores en animales. Se están haciendo esfuerzos muy coordinados mundialmente para encontrar tratamientos que detengan la muerte celular cuando alguien está diagnosticado o incluso con implantación de células que lo puedan revertir. Yo tengo mucha esperanza. Si todos trabajamos juntos, sí que podemos encontrar una solución al Parkinson. Creo que vamos a tener un mejor tratamiento dentro de unos años, eso seguro, pero curar al 100%, eso ya no lo sé.

Para saber más sobre el Parkinson, te invitamos a ver nuestro documental:"El mal del cerebro". Pincha aquí para ver el documental completo:

Ver documental "El mal del cerebro"

Ver también: Así se "apaga" y se "reinicia" un ser humano

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