Estas patologías afectan al ocho por ciento de la población y el 75 por ciento son niños. Tres millones de personas en España las padecen y, sin embargo, siguen considerándose como enfermedades raras, de ahí esta jornada para reclamar más investigación.
El encuentro, organizado por un grupo de investigadores de IBIMA-RARE, ha sido inaugurado por la delegada del rector para la Igualdad, Isabel Jiménez; el vicedecano de Posgrado y Movilidad Internacional del centro, José María Pérez Pomares; el doctor Pedro Valdivieso y la catedrática de Bioquímica Francisca Sánchez, promotora de esta jornada.
Jiménez ha indicado que aunque "no todas las enfermedades huérfanas son raras, todas estas sí lo están". "Son afecciones que no tienen interés mercantil, que a las industrias farmacéuticas no les interesan", ha manifestado, destacando el esfuerzo que supone desarrollar este tipo de iniciativas que suponen una "oportunidad" para avanzar en valores solidarios.
El doctor Pedro Valdivieso, por su parte, ha destacado la transversalidad de los temas abordados en la jornada, así como de sus ponentes: "somos un grupo que crece en cantidad y calidad y que trabaja por juntar esfuerzos". Asimismo, ha recalcado la importancia de contar con los pacientes y sus familiares para seguir adelante, investigando y luchando por financiación.
En este sentido, la profesora Francisca Sánchez ha indicado que Málaga tiene muchas personas implicadas en esto. "Los problemas en el campo de la medicina no se alcanzan si no es entre todos. La unión hace la fuerza", ha aseverado.
"Para mí, los afectados por una enfermedad rara están haciendo una labor importantísima por la humanidad. Están colocando en el genoma humano las consecuencias de un error genético. Si les ayudamos a conocer sus fallos y tratamientos para paliarlos, estaremos ayudándonos todos", ha sostenido.
PREVENCIÓN
La importancia de la prevención ha sido uno de los temas principales de esta jornada. Así, la bioquímica clínica del Hospital Regional Universitario de Málaga Raquel Yahyaou ha indicado que la conocida como 'prueba del talón' es mucho más que un test, "es un sistema integral de atención sanitaria". "El niño nace, no se puede cambiar, pero sí se puede alterar el curso del mismo", ha explicado.
La importancia del diagnóstico precoz, el síndrome 22q11, la visión de los pacientes y la investigación como salida, el papel de Feder o la terapia génica para la Anemia de Falconi, son otros de los puntos que se han abordado durante la jornada, que ha concluido con la entrega del I Premio IBIMA-RARE 'Trayectoria de Investigación sobre Enfermedades Raras'.
Una patología se considera rara cuando afecta a pocas personas, una de cada 2.000, y, a pesar de la baja frecuencia, todas en conjunto suponen el ocho por ciento de la población general, lo que se traduce en unos 600.000 en Andalucía y, en concreto, 150.000 afectados en la provincia de Málaga, con más de 50.000 en la capital, según los datos aportados por la UMA.
El 75 por ciento de las patologías raras se inician en la infancia y el 30 por ciento de los niños perjudicados con estas no sobreviven al quinto año de vida.
Cuando se incluye a los padres y parientes cercanos que pueden estar damnificados directa o indirectamente, ya que son enfermedades genéticas hereditarias, estas afecciones tocan a cerca del 25 por ciento de la población de cualquier país.
Las enfermedades raras son un problema global, que requiere la implicación desde todos los ámbitos: el sanitario, la educación, el trabajo y los sistemas sociales. Esta jornada pretende dar una visión transversal de los problemas, progresos y proyectos de futuro para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, han explicado.
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