IDENTIFICADO UN NUEVO MECANISMO MOLECULAR IMPLICADO EN LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Un equipo de investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, un hallazgo que permitirá avanzar en el tratamiento y prevención de esta patología.
Según informó este jueves la UAM, la CMT es una enfermedad rara pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los afectados presentan una gran debilitación de los músculos inferiores de las piernas y que conlleva deformidades en los pies y la pérdida de masa muscular.
A día de hoy se conocen más de 40 genes implicados en esta enfermedad. Ahora con este estudio de la UAM, publicado en la revista ‘Scientific Reports’, se añade un posible mecanismo molecular implicado en la CMT, causada por mutaciones en el gen GDAP1.
Los autores de la investigación identificaron que este mecanismo implicado en el control de la homeostasis de calcio se encuentra afectado en el modelo celular de la enfermedad de CMT.
Este mecanismo, denominado Store-operated calcium entry (SOCE), realiza una función esencial en el mantenimiento de los almacenes de calcio celulares del retículo endoplasmático, permitiendo la entrada de calcio desde el exterior celular cuando estos se vacían.