IDENTIFICAN DEFECTOS EN EL CORAZÓN DE PACIENTES CON PROGERIA QUE AUMENTAN EL RIESGO DE MUERTE PREMATURA

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con científicos de otras instituciones nacionales e internacionales, han identificado defectos en el corazón de los pacientes afectados de progeria que parecen estar relacionados con un mayor riesgo de padecer arritmias e incluso de provocar muerte prematura.
El estudio, que se publica en 'The Proceedings of the National Academy of Sciences' (PNAS), ha determinado que dicho riesgo de arritmias y muerte prematura se relaciona con anomalías en la transmisión del impulso eléctrico en el corazón de las personas con el síndrome de envejecimiento prematuro Hutchinson-Gilford (HGPS), también llamado progeria.
La información de este trabajo permitirá abrir nuevas líneas de investigación para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a corregir estos defectos que caracterizan a la progeria.
La progeria es una enfermedad genética muy rara causada por una mutación en el gen LMNA -se estima que en todo el mundo hay menos de 400 personas afectadas-. “Debido al procesamiento incorrecto del ARN mensajero, la mutación provoca la síntesis de progerina, una forma anómala de pre-lamina A que se acumula en el núcleo de las células”, señaló el doctor Vicente Andrés, coordinador del estudio.
A pesar de que se ha desarrollado un test genético para el diagnóstico en niños que presentan los síntomas de la enfermedad, no existen actualmente tratamientos eficaces y los pacientes fallecen inevitablemente en la primera o segunda década de vida. Aunque la muerte se debe principalmente a problemas cardiovasculares, “existe un gran desconocimiento sobre los mecanismos responsables de estas anomalías características de la progeria”, añadió el doctor José Rivera-Torres, primer autor del trabajo.