UN ESTUDIO PRECLÍNICO INVESTIGARÁ POSIBLES TRATAMIENTOS PARA ENFERMEDADES MINORITARIAS MITOCONDRIALES

Un estudio preclínico permitirá investigar posibles tratamientos a la hepatoencefalopatia por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1 y a mejorar el conocimiento de enfermedades mitocondriales similares. Estas dolencias están provocadas por deficiencias de proteínas en las mitocondrias (partes esenciales de las células) e involucradas en el metabolismo.
Uno de los principales problemas de las personas que sufren una enfermedad mitocondrial es la dificultad de diagnosticar la enfermedad y la falta de un tratamiento eficaz. La enfermedad objeto de este proyecto se manifiesta antes de los dos años, invalida a las personas y no suelen superar los 2 años.
La iniciativa, que se desarrollará en el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), es possible gracias al acuerdo que han firmado la Obra Social 'la Caixa', el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Fundación Mencía.
De hecho, el Ciberer, cofinanciado con fondos Feder, cuenta también con el apoyo de los 194.400 euros que ha destinado Obra Social 'la Caixa' y otros 64.8000 que aporta la Fundación Mencía al mismo proyecto, se desarrollará a lo largo de tres años.
MENCÍA
Esta fundación fue impulsada por los padres la niña del mismo nombre, que a sus siete años es la única paciente viva de los 12 casos diagnosticados en el mundo con hepatoencefalopatia por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1. Se trata de una enfermedad genética grave, causada por una mutación en el gen GFM1 y objeto de este estudio.
El proyecto de investigación que lidera Ramon Martí en el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca generará un modelo de ratón con una mutación en el gen Gfm1 para el estudio de la hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1.
La generación de este ratón supone el primer paso para caracterizar este tipo de enfermedades mitocondriales así como para ensayar los primeros posibles tratamientos en fase de laboratorio.
Sin la generación de este modelo animal la investigación preclínica en nuevas terapias y estrategias no sería posible. Esta aproximación a la enfermedad, pionera a nivel internacional, se realiza para poder comprender como funcionan las enfermedades mitocondriales, qué provoca su cuadro clínico y como tratarlas adecuadamente.
FALLO MITOCONDRIAL
Esta enfermedad provoca un fallo mitocondrial que da lugar a un déficit energético de las células, se manifiesta de forma temprana después del nacimiento, afecta principalmente al hígado y al cerebro y evoluciona rápidamente causando la muerte de los pacientes durante los primeros meses de vida, aunque hay algún caso de supervivencia más allá de los 6 años, como el caso de Mencía.
Pero esta investigación permitirá no sólo avanzar en el estudio de esta enfermedad en concreto sino también en el de otras enfermedades minoritarias de origen mitocondrial que afectan a centenares de niños en España y a miles en Europa.
"El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de mamífero, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades similares. La divulgación de los resultados obtenidos a partir de este proyecto y la disponibilidad del ratón generado contribuirá a crear sinergias de las cuales se puedan llegar a beneficiar, a medio o largo plazo, los pacientes de enfermedades pertenecientes a este grupo, que son todas ellas graves y sin cura efectiva en la actualidad", explica el doctor Martí.