El CSIC descubre por qué a los hombres les afecta más la leucemia linfoblástica

Madrid.- Un estudio en el que participa del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto una mutación genética que explica por qué los hombres son más proclives que las mujeres a padecer leucemias linfoblásticas agudas T(T-ALL), uno de los cánceres más comunes en niños.

El grupo de las leucemias linfoblásticas agudas representa más de un cuarto de todos los cánceres que se diagnostican en menores de 15 años y la patología estudiada por los investigadores, T(T-ALL), representa un 15 por ciento de los casos, ha informado el CSIC a través de un comunicado.

Se trata de un cáncer localizado en la sangre y la médula ósea provocado por un crecimiento anormal de un tipo de glóbulos blancos, los linfocitos T.

Su pronóstico es favorable, aunque depende de la edad y de la fase en que se encuentre la enfermedad.

El trabajo, dirigido por investigadores de la Universidad de Columbia (Nueva York), y en el que participa el CSIC, aparece publicado en el último número de la revista norteamericana "Nature Genetics", profundiza sobre las causas que originan la dolencia e identifica la sobre-expresión de dos oncogenes relacionados con ella.

La investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) María Luisa Toribio ha explicado que el estudio partió de una realidad estadística: este tipo de leucemia tiene una mayor incidencia en hombres, en una proporción de tres casos por cada mujer afectada.

"Este hecho sugería la existencia de un posible factor supresor de tumores en este tipo de dolencias, que debería estar ligado al cromosoma X, y nuestro trabajo demuestra su existencia", ha explicado.

Se trata del gen PHF6, codificado en el cromosoma ligado el sexo femenino y que se expresa en una única copia en el genoma masculino.

Los investigadores han descubierto pérdidas de fragmentos y mutaciones desactivadoras de este gen en una considerable proporción de leucemias T-ALL primarias, en el 16 por ciento de las leucemias pediátricas analizadas y en el 35 por ciento de las muestras adultas.

"Estas mutaciones están prácticamente restringidas a muestras de pacientes del sexo masculino", ha asegurado Toribio, quien ha concluido que la pérdida de PHF6 debida a mutaciones de este gen se asocia "significativamente a muestras de hombres".

El estudio también ha destacado que la pérdida del gen PHF6 genera la expresión de dos oncogenes relacionados con la dolencia, los TLX1 y TLX3.

Entre las posibles dianas terapéuticas para el tratamiento de estas leucemias, investigadores del CSIC han apuntado a la identificación de nuevas moléculas implicadas en la patogénesis de las T(T-ALL).

De hecho, el CSIC ha realizado íntegramente un trabajo, publicado en la revista norteamericana "The Journal of Experimental Medicine", en que demuestra que los mecanismos moleculares que utilizan normalmente los linfocitos T para propagarse durante su generación en el timo (una glándula donde se generan los linfocitos T) están desregulados en algunas leucemias de este tipo.