La medicina a la carta, cada vez más cerca

Madrid, 15 mar.- El abaratamiento de las técnicas para leer y analizar el genoma ha permitido a los científicos realizar grandes avances en el campo de la genética y, aunque pasará tiempo antes de que toda la información genética sea descifrada, ya es posible saber si somos proclives a padecer tal o cuál enfermedad.

Saber si de esa ingente cantidad de datos es posible extraer información médica útil ha sido el objetivo de un trabajo liderado por el director del Centro de Genómica y Medicina Personalizada de la Universidad de Stanford, Michael Snyder, y realizado con la colaboración de las científicas del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), María Blasco (también su directora) y Mercedes Gallardo.

En este trabajo, que se publica en Cell, se ha estudiado la información molecular de una persona y el impacto que el ambiente causa, unos datos muy importantes en enfermedades como el cáncer porque servirán para elegir los fármacos más adecuados, ya que hoy se sabe que cada tumor es genéticamente diferente, aunque se trate del mismo tipo de cáncer cuando se diagnostica.

No hay cánceres, hay pacientes de cáncer, explican a Efe las investigadoras.

Para llevar a cabo el estudio, el propio Snyder se sometió a un análisis pormenorizado de su genoma.

Resultado: riesgo "moderadamente elevado" de padecer una enfermedad coronaria y riesgo "significativamente elevado" de desarrollar hipertrigliceridemia, diabetes y un tipo de cáncer de piel con una alta tasa de curación si se trata a tiempo.

También, mutación en un gen que regula la telomerasa (la enzima que evita que los telómeros se acorten cada vez que la célula se divide).

Los telómeros son unas estructuras que protegen el extremo de los cromosomas y su longitud es un indicador de la edad biológica de las células: cuanto más viejo es un organismo, más cortos son sus telómeros, y tener telómeros cortos suele asociarse a diabetes y otras enfermedades.

Blasco y Gallardo comprobaron que Snyder tenía mucho más cortos los telómeros de lo normal a su edad, además, aunque el investigador no la padece, la mutación detectada en el gen de la telomerasa se asocia a una enfermedad grave llamada anemia aplásica.

Los investigadores también analizaron el nivel de expresión de los genes de Snyder, los niveles de más de 6.000 proteínas, las decenas de miles de compuestos derivados del metabolismo y los anticuerpos.

Durante un año y medio estos análisis se repitieron quince veces, un periodo en el que Snyder desarrolló dos infecciones víricas leves que dejaron su firma molecular en los análisis.

Los investigadores vieron que, en coincidencia con una de las infecciones, Snyder empezó a tener niveles de glucosa en sangre propios de los de una persona diabética -antes, pese a su riesgo genético-, mostraba niveles normales.

Para la directora del CNIO, "este trabajo muestra cómo las enfermedades son resultado del perfil genético de la persona, y de la interacción con el ambiente. Aún sabemos muy poco de esa correlación, estamos en el principio del uso de la información del genoma humano tanto para la prevención como para el tratamiento de enfermedades, pero lo que empezamos a ver, la punta del iceberg, es fascinante".

Blasco y Gallardo coinciden en que aún es pronto para que toda la batería de pruebas a la que se sometió Snyder se aplique a todos los pacientes, pero ambas creen que "se hará en un futuro".

Además, "a la larga el coste de todos estos análisis se compensará, porque permitirán identificar los tratamientos realmente eficaces para cada paciente y con menos efectos secundarios", puntualiza Gallardo.

De hecho, para mitad de año se espera que salgan al mercado unos secuenciadores "low cost" capaces de leer el genoma completo en 1 ó 2 días por menos de mil dólares.

Snyder asegura que "es magnífico disponer de toda esta información" sobre uno mismo. "Mis hábitos alimentarios son completamente distintos -desde entonces- y monto en bicicleta el doble de lo que solía", asegura.