Prueban un nuevo fármaco para pacientes con Síndrome de cromosoma X Frágil

Málaga, 19 jul.- El grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga ha comenzado un ensayo clínico para pacientes adultos con Síndrome del cromosoma X Frágil, en el que analizarán la seguridad y eficacia de un nuevo fármaco.

Esta enfermedad que ocasiona la discapacidad intelectual de origen genético se puede diagnosticar desde 1992, cuando se descubrió que la alteración genética provoca una disminución, o ausencia, de una proteína que interviene en la elaboración de proteínas fundamentales para el cerebro.

El ensayo clínico con el fármaco se va a llevar a cabo en diversos hospitales europeos y españoles y ha sido autorizado por el Comité Ético de Andalucía y la Agencia Española del Medicamento, y desde Málaga se incluirán pacientes mayores de 18 años de Andalucía y las zonas cercanas.

Durante los tres meses que dura el estudio, el grupo de investigadores hará un seguimiento estricto de las personas que participen en la investigación y practicarán las pruebas necesarias y establecidas en los ensayos con medicamentos nuevos, para garantizar en todo momento la seguridad de los pacientes.

A finales de este año se comenzará un nuevo ensayo clínico con el mismo fármaco en pacientes mayores de 12 años con esta patología.

Estos estudios forman parte del proyecto de investigación, iniciado hace 17 años, sobre el Síndrome X Frágil del grupo de investigación interdisciplinar que dirige la doctora Yolanda de Diego en el centro sanitario malagueño.

Los resultados de la investigación básica previa han dado lugar a la puesta en marcha de numerosos ensayos clínicos que pueden ayudar al avance terapéutico dirigido a una población carente de tratamiento específico, con una problemática crónica y para la que solo existe medicamentos para paliar los síntomas.

Si bien la proteína que les falta no se ha podido fabricar a gran escala, sí se ha intentado diseñar un tratamiento específico que actúe sobre los mecanismos que están alterados en el cerebro de modelos animales, e intentar acercarlo a una situación más normalizada.

La participación del equipo clínico-investigador en este nuevo ensayo es fruto del proyecto de investigación trasnacional desarrollado en esta patología considerada incurable y dentro de las enfermedades raras o de baja prevalencia pero que afecta a uno de cada 2.500 varones y una de cada 4.000 mujeres.

El domingo 22 de julio se celebra el Día Internacional de Concienciación sobre el Síndrome X Frágil que en la actualidad se estima que el 75 por cien de los afectados desconoce que lo padece, lo que retrasa el diagnóstico.