EL CARLOS III INVESTIGARÁ SOBRE UN TIPO DE DISTROFIA MUSCULAR

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) investigará sobre un tipo de distrofia muscular, la laminopatía, una enfermedad genética rara para la que no existe cura, gracias a un acuerdo firmado con la Fundación Andrés Marcio, que aporta 150.000 euros para esta investigación.
Así, el ISCIII contrastará, por vez primera, la validez terapéutica del 'cortapega' genético en el tratamiento de este tipo de distrofias musculares.
El proyecto, de tres años de duración y liderado por Ignacio Pérez de Castro, investigador de la Unidad de Terapia Génica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII (IIER), persigue buscar tanto las posibles soluciones de cura en el editado genético como en el empleo de células madres mesenquimales modificadas genéticamente, y para ello se crearan modelos experimentales únicos.
Hasta la fecha, según informó el ISCIII, no existen experiencias previas ni en la utilización del editado genético en las laminopatías ni en el empleo de células madre.
El proyecto que llevará a cabo el ISCIII contempla la generación de un modelo de ratón para la expresión de una mutación causante de la enfermedad. En ese modelo se ensayarán los resultados obtenidos en las líneas celulares y explorarán las terapias basadas en las células madre.
Los investigadores tienen confianza en que su estudio funcione, ya que existe editado genético en otra distrofia muscular, la de Duchene, que es un síndrome similar a las laminopatías pero debido a la mutación en otro gen.
Pérez de Castro explicó que “la estrategia usada en la distrofia de Duchene es muy similar a la que planteamos en nuestro proyecto. Dado que los resultados que obtuvieron los tres grupos distintos que participaron fueron muy positivos, tenemos grandes esperanzas en que ese sea también nuestro caso”.
Las laminopatías son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C), que codifica las láminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular. Las L-CMD son una distrofia muscular congénita caracterizada por la ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas.
El corazón se ve afectado de dos maneras diferentes, dando lugar a ritmos anormales del corazón y al agrandamiento del mismo (cardiomiopatía), lo que produce trastornos del sistema de conducción y riesgo de muerte súbita.