Descubren un gen responsable de la disquinesia ciliar, una enfermedad genética rara

Un equipo de investigación financiado por la UE ha descubierto un nuevo gen responsable de la disquinesia ciliar, una enfermedad genética rara, gracias al estudio de la misma enfermedad en los perros a los que afecta por causas naturales.
La disquinesia ciliar primaria (DCP), afecta a una persona de cada 20.000 y es una de las causa de infecciones respiratorias crónicas, según informa la UE.
El descubrimiento ha sido realizado gracias al proyecto LUPA, que persigue mejorar el conocimiento del origen genético de una amplia gama de enfermedades humanas mediante la recogida y comparación de muestras de ADN de perros de pura raza sanos o afectados por enfermedades similares a las de los humanos.
La universidad de Lieja (Bélgica) ha dirigido el estudio sobre la DCP, además de coordinar globalmente el proyecto LUPA, que recibe 12 millones de euros del Séptimo Programa Marco de investigación de la UE y en el mismo participan 22 socios de 12 países europeos: Alemania, Bélgica, Dinamarca, España, Finlandia, Francia, Irlanda, Países Bajos, Reino Unido, Suecia, Noruega y Suiza.
El descubrimiento arroja nueva luz sobre los mecanismos que causan el desarrollo de la disquinesia ciliar primaria. Se sabía que varias mutaciones en unos diez genes eran las causantes de la enfermedad.
Ahora, los investigadores del proyecto LUPA han detectado otras quince mutaciones del gen CCDC39 que explican el cinco por ciento de todos los casos de DCP en el mundo. Esto facilitará un mejor asesoramiento genético a las familias afectadas y el diagnóstico de las personas afectadas con síntomas clínicos.