El CSIC estudia por primera vez el genoma completo en relación con la esclerosis sistémica

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)ha estudiado por primera vez el genoma completo en relación con la esclerosis sistémica, caracterizando nuevos marcadores genéticos de susceptibilidad hereditaria a esta enfermedad crónica autoinmune.

El trabajo, que publica esta semana "Nature Genetics", confirma el papel de los genes "MHC", "IRF5" y "STAT4" como factores de riesgo genético a sufrir esclerosis sistémica.

Todos los genes identificados están involucrados en la regulación de la respuesta inmunitaria, lo que subraya el componente autoinmune en la aparición de esta enfermedad.

La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica autoinmune, incapacitante en un alto porcentaje, que se caracteriza por una fibrosis excesiva que afecta a la piel y a órganos internos, junto con alteraciones estructurales en el lecho vascular y una respuesta inmune alterada.

Por su baja prevalencia, de 24 casos por cada 100.000 individuos, es considerada una enfermedad rara y afecta en un 75% a las mujeres.

Para avanzar en la caracterización de los factores genéticos implicados en la susceptibilidad a esta enfermedad, estos investigadores llevaron a cabo por primera vez un estudio de asociación del genoma completo en esta enfermedad.

En una primera fase del estudio, los investigadores incluyeron un total de 2.296 pacientes de esclerosis sistémica y 5.171 controles sanos de origen europeo caucásico, en los que se analizaron un total de 279.621 mutaciones genéticas puntuales distribuidas a lo largo de todo el genoma.

Después, llevaron a cabo un estudio de replicación con el fin de confirmar los resultados obtenidos en la primera fase en el que se analizó una muestra distinta, compuesta por 2.753 pacientes con esclerodermia y 4.569 controles también de origen caucásico europeo.

Para el CSIC, los resultados de este trabajo permitirán determinar marcadores genéticos asociados con las diferentes formas clínicas de esta patología o sus complicaciones más severas.