Un estudio revela la elevada incidencia genética en cardiopatías infantiles

Sevilla, 12 ago.- Un estudio de la Unidad de Cardiología Pediátrica del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha determinado que el 18 % de los defectos troncoconales y del arco aórtico son consecuencia de una alteración genética que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.

Esta alteración genética es una pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 22, según las conclusiones de este trabajo científico, que ha contado con una de las mayores series de pacientes estudiados a nivel nacional, un total de 210 niños diagnosticados y tratados de anomalías troncoconales y del arco aórtico en el Hospital Infantil de Sevilla.

Las conclusiones de la investigación demuestran la importante prevalencia de este trastorno y su relación directa con las cardiopatías congénitas, al igual que ocurre con el síndrome de Down, según ha informado hoy el Hospital en un comunicado.

María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos y José Santos de Soto han sido los autores de este trabajo, que comenzó hace quince años y que ahora, con sus conclusiones, ha recibido el premio de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas.

"Conocer con tanta precisión la causa genética de este grupo de enfermedades cardíacas en el niño nos permite actuar de manera precoz, aumentando la supervivencia y la calidad de vida de estos pequeños", según ha afirmado la cardióloga pediátrica Josefina Grueso.

Este equipo investigador ha establecido un protocolo para determinar los mejores momentos para la cirugía y los tratamientos más adecuados de las enfermedades colaterales que van apareciendo a lo largo de la vida de estos pacientes, según ha explicado Grueso.

De este modo, los niños que padezcan "truncus arterioso", interrupción del istmo aórtico, tetralogía de Fallot o defectos aislados del arco aórtico, entre otras posibles afecciones cardiacas, son sometidos a diferentes pruebas de genética molecular, inmunología, metabolismo del calcio y dismorfología.

Asimismo, se realiza desde el 2001 consejo genético a las familias, ya que existe hasta un 50 % de riesgo de volver a tener un hijo con la misma afección genética.

Desde hace un año, también se puede predecir en una determinación prenatal si el feto tiene esta alteración.

Los conocimientos que aporta el estudio sevillano servirán para avanzar en el abordaje de este grupo de enfermedades de afectación multisistémica y elevada comorbilidad, ya que el niño, desde que nace con esta alteración, desarrolla problemas inmunológicos, endocrinos y neurológicos que van debilitándolo y mermando su calidad de vida.