Lunes, 16.09.2019 - 23:14 h
En Portugal

Así es la enfermedad de la bebé Matilde: la atrofia muscular espinal tipo 1

Es una dolencia rara que afecta a unos 400 bebés en el mundo y cuyo fármaco resolutivo está valorado en 1,9 millones de euros.

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Así es la enfermedad de la bebé Matilde.

La atrofia muscular espinal tipo 1 -portada en todos los diarios lusos este verano por el mediático caso de la bebé Matilde, que hoy inicia su tratamiento- es una enfermedad rara que afecta a unos 400 bebés en el mundo y cuyo fármaco resolutivo está valorado en 1,9 millones de euros.

Al igual que los otros tres grados de atrofias musculares, la tipo 1 se caracteriza por la "degeneración progresiva de las neuronas motoras", explicó hoy a EFE la neuropediatra del Hospital CUF de Lisboa Eulália Calado.

La atrofia es causada por una mutación en el SMN1 (neurona motora de supervivencia), que reduce los niveles de la proteína de SMN, imprescindible para el movimiento muscular.

Esta enfermedad, hereditaria y recesiva, puede ser detectada en un diagnóstico prenatal, sin embargo, si no hay un caso en la familia "no se cuestiona esa posibilidad", argumentó Calado.

La incidencia anual de esta atrofia es de uno por cada 10.000 bebés, aunque si los padres son portadores se puede llegar a una incidencia de uno por cada cuarenta; siendo, ligeramente, más frecuente en mujeres que en hombres.

En caso de no existir un diagnóstico previo, la dolencia -que no afecta a nivel cognitivo- se suele identificar "desde el primer mes", manifestó la doctora, y los bebés no superan "los tres años de esperanza de vida", confirma.

Los síntomas más comunes de la atrofia muscular espinal tipo 1 son debilidad muscular, falta de desarrollo motor, contracturas leves en codos y rodillas, ausencia de reflejos y dificultades para deglutir y alimentarse.

Otra de las secuelas para los bebés afectados deriva en las dificultades respiratorias, "causa mayor de muerte", alertó Calado. Ante esto, la ventilación invasiva se plantea como un requisito indispensable, aunque los niños llevan así una vida "totalmente dependiente", lamentó la doctora.

Esta dificultad respiratoria "se puede solucionar con una punción lumbar", e, incluso, ya existen "algunos casos, en este momento", confirmó.

Hasta ahora, los bebés afectados habían sido tratados con el medicamento Spinorza, un fármaco encargado de "atrasar las copias de los genes más funcionales", relató a EFE el presidente de la Asociación Portuguesa Neuromuscular (APN), Joaquim Brites.

En cambio, el medicamento Zolgensma -con el que serán tratadas Matilde y otra bebé portuguesa gracias a que el Estado luso ha financiado el coste del fármaco- se encarga de reparar la célula, siendo administrado en una única dosis necesaria para la cura definitiva.

En comparación con Spinorza, Zolgensma es mucho más caro, pero, al estudiar las diversas dosis que se precisan con este primero, Zolgensma es "más rentable", aclaró Brites. Por el momento, Zolgensma es el medicamento más caro del mundo, valorado en 1,9 millones de euros por el coste de su investigación.

Debido a la repercusión mediática del caso Matilde a lo largo de este verano, la Agencia Europea del Medicamento ha decidido agilizar el proceso de aprobación de Zolgensma. En un futuro, se espera que el precio "baje", auguró Brites, pero habrá que saber qué laboratorios estarán disponibles para "copiar o comprar esta investigación", dijo.

Ante esta situación, la APN y sus socias europeas, reclaman una política mundial en la que haya una regulación "transnacional" para este tipo de medicamentos

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