Se trata de una enfermedad rara --que afecta a una de cada 10.000 personas en Reino Unido-- crónica y progresiva de los conductos biliares que canalizan la bilis desde el hígado hacia los intestinos. Puede causar inflamación de los conductos biliares (colangitis) e insuficiencia hepática y es una de las principales causas de la cirugía de trasplante de hígado.
Aproximadamente, el 75 por ciento de los pacientes con PSC también sufre de enfermedad inflamatoria intestinal (EII), pero la relación genética entre las dos patologías se conoce poco. Para entender más acerca de las causas de la enfermedad, se inició una enorme colaboración internacional que estudió los genomas de 5.000 pacientes con PSC y se compararon con los genomas de 20.000 personas sanas.
Como se detalla en un artículo publicado en 'Nature Genetics', los investigadores identificaron cuatro nuevas regiones del genoma que se correlacionaron con el riesgo de PSC, una de las cuales demostró que la patología se asocia con el aumento de los niveles de una proteína llamada UBASH3A.
Uno de los autores principales, el doctor Carl Anderson, del Wellcome Trust Sanger Institute, explica: "Desde nuestro estudio de asociación del genoma completo hemos sido capaces de identificar varias vías biológicas que probablemente desempeñan un papel en la PSC. Descubrimos que niveles más bajos de la proteína UBASH3A se vinculan con menor riesgo de PSC. Un fármaco que pueda reducir la cantidad de UBASH3A puede ser útil en el tratamiento de personas con PSC, por lo que esto ofrece a las empresas farmacéuticas una visión de los sistemas biológicos a los que dirigirse".
Los autores también compararon este estudio genético con investigaciones previas a gran escala de la enfermedad inflamatoria intestinal. Aunque encontraron que muchas regiones del genoma se relacionan con riesgo de PSC y de EII, encontraron otras que se asociaron solamente con riesgo de PSC, lo que indica que hay aspectos únicos de la biología de la PSC y que la enfermedad no es causada simplemente por la EII.
El hepatólogo Konstantinos Lazaridis, colíder en el estudio del Colegio de Medicina y Ciencia de la Clínica Mayo, añade: "Mirando a pacientes de PSC y EII, vimos diferencias tanto clínicas como genéticas entre los dos grupos. Si queremos entender la inflamación intestinal en PSC, tenemos que mirar específicamente y compararla con un grupo separado de pacientes con EII sin PSC, no fusionar los dos grupos y analizar el promedio. Nuestro estudio sugiere que la PSC es una enfermedad aparte de la EII, a pesar de los muchos aspectos genéticos y clínicos en común".
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