Se ha descubierto un nuevo gen asociado al ictus hemorrágico intracerebral. Este gen ha sido bautizado como PMF1. Los investigadores del Consorcio internacional de Ictus y Genética, ISGC, han logrado este descubrimiento gracias al primer estudio de asociación del genoma completo en esta enfermedad.
En el hallazgo, publicado en la revista 'American Journal of Human Genetics', han participado el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR); el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), y la Fundación Docencia e Investigación Mútua Terrassa (FMT) del Hospital Mútua de Terrassa (HUMT).
La hemorragia intracerebral, o ICH, es el tipo de ictus con peor pronóstico debido a que no tiene ningún tratamiento establecido. La hemorragia se clasifica en lobar o no lobar, basándose en la zona del cerebro donde se rompen los vasos sanguíneos. Además, la ubicación también señala diferentes patologías vasculares subyacentes. En ambas ubicaciones, el riesgo de sufrir un ictus de este tipo puede verse influido por las variaciones genéticas.
Los investigadores han analizado la información genética de seis estudios del genoma realizados en Estados Unidos y Europa a 1.545 pacientes de ascendencia europea con alguno de los dos tipos de ictus hemorrágico y en 1.481 pacientes sanos en el grupo control. Es la primera vez que se hace un estudio tan completo analizando todos los genes completamente.
Los investigadores han hallado una variación genética en el cromosoma 1q22 asociada a los pacientes con ictus hemorrágicos no lobar. Este descubrimiento permite entender mejor las causas de la enfermedad.
Para el Dr. Israel Fernández, miembro del grupo de Enfermedades Neurovasculares del VHIR y jefe del laboratorio de Farmacogenómica y Genética Neurovascular de la FMT, "el gen identificado (PMF1) puede constituir un nuevo factor de riesgo de esta enfermedad porque puede tener relación con la ruptura de la barrera hematoencefálica asociada con este tipo de ictus hemorrágicos".Una patología sin tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento para combatir la hemorragia cerebral y se desconocen los mecanismos que la provocan. A pesar de ello, si que se sabe que hay muchos factores de riesgo como la hipertensión, la angiopatía amiloide y el uso de tratamientos farmacológicos anticoagulantes.
"Se ha encontrado, además, que diferentes variantes genéticas se asocian con hemorragias en localizaciones cerebrales concretas. Esto nos puede ayudar a caracterizar y entender mejor las diversas causas implicadas en la enfermedad y, por tanto, darnos pistas para prevenirla o tratarla" añade el Dr. Jordi Jiménez, investigador del Grupo de Investigación Neurovascular del IMIM y neurólogo del Hospital del Mar.
Con este descubrimiento, el Dr. Fernández asegura que "se ha abierto la puerta al análisis de nuevas vías metabólicas para desarrollar futuros fármacos contra esta enfermedad y reducir la fuerte carga que representa para la sociedad".Una tasa de mortalidad de entre el 40 y el 50%
Este tipo de ictus se produce por una rotura de los vasos sanguíneos del cerebro y afecta, mayoritariamente, a ancianos. Debido a que no existe ningún tipo de tratamiento, su evolución es peor que los ictus isquémicos. La tasa de mortalidad se sitúa entre el 40 y el 50% en los primeros tres meses. La mitad de los supervivientes sufren algún tipo de discapacidad asociada a esta patología.
Debido al aumento de la esperanza de vida y el uso de tratamientos antitrombóticos, se preveé que en los próximos años su incidencia aumente.
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